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Resumen
La Ataxia Espinocerebelosa tipo 2 (SCA2) es una enfermedad neurodegenerativa y hereditaria, que alcanza las más elevadas tasas de prevalencia del mundo en la provincia Holguín. No se ha descrito la historia reproductiva de los pacientes con esta enfermedad. Objetivo: Describir la historia reproductiva de pacientes con Ataxia Espinocerebelosa tipo 2. Métodos: Se incluyeron 307 pacientes de sexo femenino con diagnóstico clínico y molecular de SCA2. Se determinó el número de hijos por paciente, la edad de inicio de la enfermedad y el número de repeticiones de CAG en el gen ATXN2 expresado en forma. Resultados: Se obtuvo que el número promedio de hijos por paciente con SCA2 fue de 2,38 hijos. Se obtuvo una correlación positiva significativa entre el número de hijos y la edad de inicio de la enfermedad (p<0,05). También se obtuvo una correlación negativa significativa entre el número de hijos y el número de repeticiones de CAG en el gen ATXN2 (p<0,05). Conclusiones: Se describen de modo preliminar varios aspectos de la historia reproductiva de pacientes con Ataxia Espinocerebelosa tipo 2. La ampliación de este estudio permitirá una caracterización más completa de este fenómeno y la identificación de sus factores condicionantes.
Palabras clave: Ataxia Espinocerebelosa tipo 2, fecundidad, historia reproductiva